Annenin Gençliğindeki Mutasyon Bebeğinde Hemofiliye Neden Olabilir
Annenin gençliğinde oluşan genetik mutasyon, bebeğinde hemofiliye yol açabiliyor. Uzmanlar erken tanının önemine dikkat çekiyor.
Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, annenin genç yaşlarda geçirdiği genetik mutasyonların, çocuklarında hemofili hastalığına yol açabileceğini ifade etti. Tedavi edilmediği takdirde bu hastalığın kalıcı sağlık sorunlarına yol açabileceğini belirten Zülfikar, yenidoğan erkek çocuklarda hemofili riski taşıyan ailelerin mutlaka tahlil yaptırması gerektiğini vurguladı.
Yenidoğanlarda erken tanının tedavi sürecini kolaylaştıracağını dile getiren Zülfikar, ailede hemofili öyküsü bulunan çocukların, bu hastalığa yakalanma olasılığının yüzde 60-65 civarında olduğunu söyledi. Annenin hamilelik döneminde veya gençliğinde yaşadığı gen değişikliklerinin, bebeğin hemofili ile doğmasına neden olabileceğini aktardı.
Bebek doğduktan sonra göbek kordonunun uzun süre kanaması veya geç iyileşmesi gibi durumların hemofilinin belirtileri arasında yer alabileceğini kaydeden Zülfikar, diş çıkarma döneminde meydana gelen kanamalar ve morlukların da dikkat edilmesi gereken diğer işaretler olduğunu belirtti. Özellikle bebek emeklerken ya da kucakta taşınırken oluşan morlukların hastalığın belirtileri olabileceğini ifade etti.
Hastalık Tedavi Edilmezse Kalıcı Hasarlar Bırakabilir
Zülfikar, çocuk sünneti sırasında yaranın geç iyileşmesi veya kanama riskinin de bulunduğunu belirtti. Bazı ailelerin erken sünnet yaptırdığını, ilk birkaç saatte kanama olmadığını ancak tedavi edilmediği takdirde kanamanın devam edebileceğini kaydetti. Geçmişte hemofili hastası olan ailelerin çocuklarının sünnet sonrası kanama nedeniyle hayatını kaybettiğini hatırlatan Zülfikar, doğru tanı ile bu tür tehlikelerin önüne geçildiğini vurguladı. Belirtileri olan ailelerin, basit bir kan tahlili ile tanı konulabileceği için sağlık kuruluşlarına başvurmaları gerektiğini belirtti.
Hemofili hastalığının genellikle doğuştan olduğunu ifade eden Zülfikar, nadiren ağır enfeksiyonlar veya kazalar sonucunda da gelişebileceğini dile getirdi. Türkiye’nin hemofili tedavisinde başarılı olduğunu ve bu alanda öncü çalışmalar yaptığını belirten Zülfikar, erken tanının her zaman daha iyi tedavi imkanları sunduğunu vurguladı.
Hastalığın ilerlemesi durumunda ciddi ağrılara yol açabileceğini belirten Zülfikar, eklemlerdeki kanın kıkırdağı erittiğini ve bu durumun ortopedik sorunlara yol açabileceğini ifade etti. Hemofili, genellikle taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklara geçerken, nadiren de olsa kız çocuklarda da görülebilmektedir.
